亚洲国产精品自在拍在线播放蜜臀_99久久国产在热久久无码_欧美成人精品一区二区_黄片在线免费观看精品巨_亲胸揉胸膜下刺激视频免费网站_美女直播全婐网站免费软件_國產精選一區二區_国产另类在线欧美日韩_免费观看a级黄片_麻豆国产网站

先天性耳聾是全球范圍內(nèi)常見的遺傳性疾病之一，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。其中，OTOF基因突變是導(dǎo)致前語言期聽力喪失的重要原因。具體來說，OTOF基因中的c.2485C>T突變會產(chǎn)生一個無功能的早終止蛋白，導(dǎo)致聽覺功能的喪失。目前，治療遺傳性耳聾的有效方法非常有限，亟需新的治療策略。

近期，發(fā)表在Nature Biomedical Engineering雜志名為A base editor for the long-term restoration of auditory function in mice with recessive profound deafness的研究中，研究團隊利用基因編輯技術(shù)，開發(fā)了一種稱為堿基編輯器的工具。這個堿基編輯器由脫氨酶ABE7.10max和Cas9變體SpCas9-NG組成，并被包裝在腺相關(guān)病毒（AAV）中。研究人員將這一編輯器通過圓窗膜注射到攜帶有OTOF基因c.2482C>T突變的小鼠內(nèi)耳中，這一突變與人類致聾突變非常相似。

圖源：Nature Biomedical Engineering（2024），DOI: 10.1038/s41551-024-01235-1

研究的核心是堿基編輯技術(shù)，它能在不切斷DNA雙鏈的情況下，精確地將目標突變位點的堿基從C改為T，從而糾正致病突變。研究人員特別關(guān)注了編輯器的精準性和脫靶效應(yīng)，確保治療的安全性。

實驗結(jié)果顯示，堿基編輯器成功修復(fù)了小鼠內(nèi)耳細胞中的致病突變，使得88%的內(nèi)耳毛細胞恢復(fù)了otoferlin蛋白的正常表達。此外，這些經(jīng)過治療的小鼠的聽覺功能得到了顯著恢復(fù)，達到接近正常水平，并且這種效果持續(xù)了超過1.5年。同時，內(nèi)耳毛細胞的突觸外排過程也得到了改善。

更為重要的是，研究團隊還通過人源化小鼠模型驗證了這一技術(shù)對人類常見OTOF突變的修復(fù)效果，結(jié)果顯示堿基編輯器成功恢復(fù)了聽力，效果與野生型小鼠相當。這表明堿基編輯技術(shù)可能成為治療遺傳性耳聾的一種有效方法。

這一研究表明，基因編輯技術(shù)，特別是堿基編輯器，可以在不改變基因組整體結(jié)構(gòu)的情況下，精確地修復(fù)致病突變，為治療遺傳性耳聾提供了全新的可能性。這項技術(shù)的成功應(yīng)用，不僅為先天性耳聾患者帶來了新的希望，也為其他遺傳性疾病的基因治療開辟了新的方向。

未來的研究將進一步優(yōu)化這項技術(shù)，確保其安全性和有效性，同時探索其在其他遺傳性疾病治療中的應(yīng)用潛力。這一突破性進展可能會徹底改變遺傳性疾病的治療方式，帶來更精準、更持久的療效。

聲明：本網(wǎng)所有轉(zhuǎn)載文章內(nèi)容為了宣傳行業(yè)動態(tài)所用，轉(zhuǎn)載內(nèi)容不代表本站立場。不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個人可與我們聯(lián)系，我們將立即進行刪除處理。